HRD，即同源重組缺陷（Homologous Recombination Deficiency），當(dāng)BRCA發(fā)生功能缺失或其他HRR（homologous recombination repair, HRR）基因發(fā)生突變或功能缺失時(shí)雙鏈斷裂的DNA修復(fù)不能通過同源重組修復(fù)（HRR），即為同源重組缺陷（HRD）。HRD會(huì)導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定，產(chǎn)生基因組瘢痕（Genomic scar）。HRD陽性的患者通常PARPi敏感，PARP抑制劑因其療效顯著已成為卵巢癌患者一線維持治療的Ⅰ級(jí)推薦選擇，在乳腺癌、前列腺癌等癌癥中也具有顯著臨床意義，因此HRD的檢測(cè)對(duì)臨床具有重要意義。

參考：2023 CSCO卵巢癌診療指南

PARPi與HRR的作用機(jī)理

產(chǎn)品特點(diǎn)

靈活組合：將HRD socre、HRR基因與對(duì)應(yīng)癌癥所需檢測(cè)的其他核心基因靈活組合，進(jìn)行HRD狀態(tài)評(píng)估的同時(shí)可完成指南推薦的其他核心基因檢測(cè)。

綜合推薦：一次檢測(cè)即對(duì)PARPi及其他NCCN指南推薦、FDA/NMPA批準(zhǔn)的靶向藥物進(jìn)行綜合評(píng)估。

準(zhǔn)確可靠：覆蓋符合中國(guó)人群基因組特點(diǎn)的約3.7萬個(gè)SNP位點(diǎn)，HRD score計(jì)算結(jié)果更加準(zhǔn)確可靠。

適用廣泛：廣泛適用于多種和HRD相關(guān)的實(shí)體瘤，包括但不限于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌及胰腺癌等。

檢測(cè)內(nèi)容

檢測(cè)周期

實(shí)驗(yàn)室收樣起10個(gè)自然日

適用人群

1.晚期的上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者
2.接受過≥3種化療方案的需要評(píng)估PARPi療效的上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者
3.局部復(fù)發(fā)不可切除的晚期乳腺癌患者
4.既往接受過恩雜魯胺和阿比特龍治療轉(zhuǎn)移性去勢(shì)抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者
5.轉(zhuǎn)移性胰腺癌患者
6.其他需要進(jìn)行PARPi獲益評(píng)估的患者

樣本類型

臨床結(jié)果

奧拉帕尼+貝伐珠單抗對(duì)比貝伐珠單抗在不同HRD狀態(tài)亞組中位PFS對(duì)比
BRCA突變亞組中位PFS延長(zhǎng)15.5個(gè)月（37.2 vs 21.7個(gè)月）
無BRCA突變亞組中位PFS延長(zhǎng)2.9個(gè)月（18.9 vs 16.0個(gè)月）
HRD陽性（包括BRCA突變）亞組中位PFS延長(zhǎng)19.5個(gè)月（37.2 vs 17.7個(gè)月）
HRD陽性（不含BRCA突變）亞組中位PFS延長(zhǎng)11.5個(gè)月（28.1 vs 16.6個(gè)月）
                                                                                                                                                        N Engl J Med 2019;381:2416-28.